Доступное, высокоинформативное и диагностически ценное цитогенетическое исследование — кариотипирование — актуально при репродуктивных проблемах у супругов, а также врожденных пороках и наследственных синдромах у взрослых и детей. Суть анализа заключается в детальном исследовании хромосом человека, а именно изменений их числа и имеющихся структурных аномалий.
Кариотипирование выполняется однократно и позволяет определить особенности женского и мужского генома. В ходе исследования выявляются стойкие нарушения в строении хромосомного материала клеток, которые не меняются в течение жизни — они формируются еще во внутриутробном периоде, когда будущий эмбрион только начинает свой рост.
Тест может выполняться в различном возрасте: у детей он направлен на диагностику причин дефектов умственного и физического развития, а у взрослых актуален для выявления факторов, приводящих к бесплодию, самопроизвольным выкидышам и другим отклонениям репродуктивной функции.
Высокая точность результатов исследований, передовое диагностическое и лечебное оборудование, инновационные терапевтические и хирургические технологии — эталон работы КДЦ «ДАВИНЧИ» в Ростове-на-Дону.
Мы выполняем генетические, микробиологические, общеклинические, биохимические и другие виды анализов, а по их результатам наши пациенты могут получить консультацию высококлассных докторов.
В каждой клетке человеческого организма, за исключением некоторых «узкоспециализированных» телец крови, есть ядро — это микроорган, содержащий генетический материал (геном) в виде хромосом и ДНК. Термином «кариотип» обозначают подробное описание стандартного набора генома человека: при исследовании хромосом важны их размер, количество, форма и некоторые другие параметры.
В норме кариотип женщины обозначается как 46XX, включая 22 пары аутосомных хромосом и одну пару половых (ХХ). У мужчин — 46ХУ, из которых ХУ — «мужские» гены. Любые отклонения данной формулы приводят к грубой патологии, которая порой несовместима с жизнью. Именно такие изменения и предрасположенность к ним выявляются при помощи кариотипирования.
Анализ помогает диагностировать скрытые генетические аномалии, которые не проявились у человека, а также выявить причину явных соматических и репродуктивных заболеваний. В списке основных показаний, при которых рекомендуется провести исследование:
Стоит отметить, что с целью репродуктивной диагностики кариотипирование выполняется как во время планирования беременности, так и после ее наступления. Выделяют также пренатальное кариотипирование — исследование кариотипа клеток плода, развивающегося в утробе матери.
Врачи-репродуктологи с прогрессивным подходом к профилактике и лечению проблем половой функции рекомендуют сдавать анализ на кариотипирование каждой семье, планирующей ребенка, вне зависимости от наличия факторов риска патологии и сопутствующих заболеваний.
Для исследования необходима венозная кровь, полученная обычной пункцией периферической вены в процедурном кабинете. Дальнейший процесс сложен технически и включает несколько последовательных ступеней:
|
Точен ли метод? |
Что можно узнать? |
Кто расшифровывает результат? |
|
Эффективность и информативность анализа научно доказаны |
Количество хромосом и качество генетического материала |
Интерпретацию полученных данных выполняет генетик |
С помощью анализа выявляются следующие виды хромосомной патологии:
Врач-генетик интерпретирует полученную информацию и «привязывает» ее к известным заболеваниям. Например, трисомия 21-й хромосомы является признаком синдромом Дауна и характеризуется множеством разнообразных клинических проявлений. Примерами отклонений в половых генах можно назвать синдромы Шерешевского — Тернера, Клайнфельтера и т. д.
Причиной репродуктивных проблем во взрослом возрасте чаще становятся структурные хромосомные изменения.
Анализ не требует специальной подготовки, однако рекомендуется за 2 недели исключить факторы, которые могут негативно сказаться на результате: курение, алкоголь, чрезмерные физические нагрузки, прием антибиотиков и некоторых других препаратов (по согласованию с лечащим врачом).
В арсенале наших специалистов все необходимые инструменты для качественной диагностики и эффективной терапии болезней внутренних органов, половой системы, гормональных сбоев и другой патологии, в том числе с использованием передовых технологий.
Узнать об оптимальном варианте исследования в вашем случае можно на консультации с врачом. Записаться на прием удобно по телефону или через форму обратной связи на сайте!
