| Код услуги | Описание | Срок | Цена |
| H-16-001 | Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) | до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 5 890,00 руб. |
| H-18-004 | Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена):
Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклероза, увеличению массы тела и ожирению. Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции. OMIM: 173360. (Тромбоз, инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, преэклампсия, атеросклероз, инсулинорезистентность, ожирение, тромбоэмболические осложнения беременности, остеопороз, прогностическая значимость при менингококковой инфекции).
| до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-008 | Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala):
Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеваниям, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и "заячьей губе". Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093. (Гипергомоцистеинемия, анемии, сердечно-сосудистые заболевания, преэклампсия, привычное невынашивание беременности, пороки развития, онкологические заболевания, первичная глаукома, мигрень, депрессии, шизофрения). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-009 | Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly):
Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, неонатальным гомоцистинурии и гипометионинемии, нейрологическим нарушениям развития плода, задержке развития и судорогам, расчета прогнозов в канцерогенезе. OMIM: 156570. (Гипергомоцистеинемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, тромбоэмболия, аномалии развития плода). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-010 | Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met):
Маркер связан с изменением метаболизма аминокислот, синтеза белков и углеродного обмена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки плода и развитию синдрома Дауна во время беременности. Информативен для рекомендаций по питанию (витамин B12). OMIM: 602568. (Гипергомоцистеинемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, тромбоэмболия, аномалии развития плода). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-019 | Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val):
Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеваниям, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и "заячьей губе". Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093. (Гипергомоцистеинемия, анемии, сердечно-сосудистые заболевания, преэклампсия, привычное невынашивание беременности, пороки развития, онкологические заболевания, первичная глаукома, мигрень, депрессии, шизофрения). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-021 | Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка):
Ген ITGA2 (integrin alpha-2, субъединица рецептора VLA-2) кодирует мембранный гликопротеин, известный как GPIa, и экспрессируется в мегакариоцитах и тромбоцитах, в которых белок формирует комплекс с интегрином бета-1 (ITGB1) обеспечивая адгезию клеток к коллагену. Это свойство особенно важно при повреждении тканей - высокая степень адегзии тромбоцитов способствует формированию первичного защитного слоя. Мутация 807C>T (генотип TT) связана с аномальным повышением адгезивности тромбоцитов к коллагену и измененим активации Т лимфоцитов, что в свою очередь может приводить к образованию тромбов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам тромбоэмболии, ранним инфаркту миокарда и инсульту. OMIM: +192974.
(Тромбоэмболия, инфаркт миокарда, ишемический инсульт). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-023 | Фибриноген, бета полипептид (FGB). Выявление мутации G (-455) A (регуляторная область гена):
Маркер свзязан с содержанием фибриногена в крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периферическому атеросклерозу. OMIM: 134830. (Ишемический инсульт, патологии беременности, тромбозы). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-025 | Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu):
Маркер связан со скоростью активации фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии. OMIM: 134570. (Тромбоэмболия, инфаркт миокарда). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-026 | Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда. OMIM: 613878. (Тромбоэмболия, инфаркт миокарда). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-030 | Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln):
Маркер связан с изменением активации протеина С системы свертываемости крови, "Лейденовская мутация". Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии и преждевременным родам, ишемическому инсульту. OMIM: 612309. (Тромбоз, тромбоэмболия, преэклампсия, тромбоэмболические осложнения во время беременности, ишемический инсульт, риск тромбоэмболических осложнений при приеме гормональных препаратов). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-031 | Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена):
Маркер связан с особенностями структуры фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преждевременным родам. OMIM: 176930. (Тромбоз, тромбоэмболия, преэклампсия, тромбоэмболические осложнения во время беременности, ишемический инсульт, риск тромбоэмболических осложнений при приеме гормональных препаратов). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-034 | Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro):
Маркер связан с изменением рецепторов клеточной адгезии. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении, посттрансфузионной сыпи, инфаркту миокарда, аутизму, переломам тазобедренных суставов. OMIM: 173470. (Тромбофилия, инфаркт миокарда, тромбоэмболия, аутизм, раннее прерывание беременности, посттрансфузионная пурпура, тромбоцитопения у новорожденных). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 670,00 руб. |
| H-18-039 | Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (Множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков):
Маркер связан с изменениями в дифференцировке гонад. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным формам тестикулярной мужской стерильности (азооспермия, олигоспермия, аспермия). OMIM: 480000. (Мужское бесплодие (азооспермия, аспермия, олигоспермия)). | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 1 490,00 руб. |
| H-18-087 | Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 | 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 7 370,00 руб. |
| H-42-006 | Биологический риск приема гормональных контрацептивов:
• Выявление мутации 20210 G>A в гене F2
• Выявление мутации 1691 G>A в гене F5
| до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 1 850,00 руб. |
| H-42-007 | Предрасположенность к ранней привычной потере беременности:
• Выявление мутации 20210 G>A в гене F2
• Выявление мутации 1691 G>A в гене F5
• Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR
• Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 2 400,00 руб. |
| H-42-010 | Генетический риск развития тромбоэмболии (расширенный):
• Выявление мутации 103 G>T в гене F13A1
• Выявление мутации 20210 G>A в гене F2
• Выявление мутации 1691 G>A в гене F5
• Выявление мутации 10976 G>A в гене F7
• Выявление мутации (-455) G>A в гене FGB
• Выявление мутации 807 C>T в гене ITGA2
• Выявление мутации 1565 T>C в гене ITGB3
• Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR
• Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR
• Выявление мутации (-675) 5G>4G в гене SERPINE1 | до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 5 105,00 руб. |
| H-42-015 | Гормонозависимое нарушение сперматогенеза:
• Выявление числа повторов (CAG)n в гене AR | 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 3 900,00 руб. |
| H-42-020 | Тестикулярное нарушение сперматогенеза:
• Выявление делеционного полиморфизма в областях AZFa, AZFb, AZFc локуса AFR | 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 2 350,00 руб. |
| H-42-035 | Генетическая гистосовместимость партнеров | 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала | 15 590,00 руб. |
