Генетическая склонность клеток к мутации по системам и органам

30 минут

Длительность

по мед. показаниям

Проведение исследования

Надпочечники

Код услуги	Описание		Срок	Цена
H-42-041	Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP210HB		до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	7 900,00 руб.

Система крови

Код услуги	Описание	Срок	Цена
H-18-091	Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР	до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	6 200,00 руб.
H-18-092	Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена	до 34 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 340,00 руб.
H-18-093	Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL	до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 800,00 руб.
H-18-094	ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена	до 34 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	2 700,00 руб.
H-18-095	ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена	до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	6 200,00 руб.
H-18-096	ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)	до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	3 115,00 руб.
H-18-102	ПЦР анализ мутаций в гене MPL	до 34 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	6 200,00 руб.
H-18-113	FISH анализ делеции 12p	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	8 915,00 руб.
H-18-114	FISH анализ делеции 20q	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	8 915,00 руб.
H-18-115	FISH анализ делеции TP53 гена	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	8 915,00 руб.
H-18-117	FISH анализ перестроек 3q	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	8 915,00 руб.
H-18-118	FISH анализ перестроек 5 хромосомы	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	8 915,00 руб.
H-18-119	FISH анализ перестроек 7 хромосомы	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	8 915,00 руб.
H-18-120	FISH анализ перестроек ATM гена	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	8 915,00 руб.
H-18-121	FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18) (q32; q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11))	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	8 915,00 руб.
H-18-122	FISH анализ перестроек IGH гена	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	8 915,00 руб.
H-18-123	FISH анализ перестроек MLL гена	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	8 915,00 руб.
H-18-124	FISH анализ перестроек MYC гена (t(8;14) (q24;q32)t(2;8)(p11;q24)t(8;22)(q24;q11))	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 380,00 руб.
H-18-125	FISH анализ перестроек гена PDGFRα	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 380,00 руб.
H-18-126	FISH анализ перестроек гена PDGFRβ	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 380,00 руб.
H-18-127	FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der(3) (q27))	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 380,00 руб.
H-18-128	FISH анализ транслокации t (11;14) (q13; q32)	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 380,00 руб.
H-18-129	FISH анализ транслокации t (11;18) (q21; q21)	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 380,00 руб.
H-18-130	FISH анализ транслокации t (14;16) (IGH/MAFB)	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 380,00 руб.
H-18-131	FISH анализ транслокации t (2;5) (p23; q35)	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 380,00 руб.
H-18-132	FISH анализ транслокации t (4;14) (p16;q32)	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 380,00 руб.
H-18-133	FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12)	до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	9 380,00 руб.

Сердце и сосуды

Код услуги	Описание	Срок	Цена
H-18-004	Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена): Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклероза, увеличению массы тела и ожирению. Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции. OMIM: 173360. (Тромбоз, инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, преэклампсия, атеросклероз, инсулинорезистентность, ожирение, тромбоэмболические осложнения беременности, остеопороз, прогностическая значимость при менингококковой инфекции). Название гена – SERPINE1 (синоним PAI-1).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
H-18-008	Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala): Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеванием, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреньем, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и "заячьей губе". Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин K). OMIM: 607093. (Гипергомоцистеинемия, анемия, сердечно-сосудистые заболевания, преэклампсия, привычное невынашивание беременности, пороки развития, онкологические заболевания, первичная глаукома, мигрень, депрессии, шизофрения).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
H-18-009	Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly): Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, неонатальным гомоцистинурии и гиповитаминеемии, нейропатическим нарушениям развития плода, задержке развития и судорогам, расчёта прогнозов в канцерогенезе. OMIM: 156570. (Гипергомоцистеинемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, тромбоэмболия, аномалии развития плода).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
H-18-010	Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met): Маркер связан с изменением метаболизма аминокислот, синтеза белков и углеродного обмена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки плода и развитию синдрома Дауна во время беременности. Информативен для рекомендаций по питанию (витамин B12). OMIM: 602568. (Гипергомоцистеинемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания, тромбоэмболия, аномалии развития плода).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
H-18-012	Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met): Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. OMIM: 106150. (Артериальная гипертензия).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
Н-18-014	Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена): Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. OMIM: 124080. (Артериальная гипертензия).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	645,00 руб.
Н-18-019	Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val): Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеванием, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигрень, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и "заячьей губе". Информация при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093. (Гипергомоцистеинемия, анемии, сердечно-сосудистые заболевания, преэклампсия, привычное невынашивание беременности, пороки развития, онкологические заболевания, первичная глаукома, мигрень, депрессии, шизофрения).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
Н-18-020	Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln): Маркер связан с изменением структуры клеточных калиевых каналов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 2 типа, негативной сердечно-легочной реакции на физические нагрузки и стресс. OMIM: 600937. (Сахарный диабет 2-го типа).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	1 300,00 руб.
Н-18-021	Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации С807Т (нарушение синтеза белка): Ген ITGA2 (integrin alpha-2, субъединица рецептора VLA-2) кодирует мембранный гликопротеин, известный как GPIa, и экспрессируется в мегакариоцитах и тромбоцитах, в которых белок формирует комплекс с интегрином бета-1 (ITGB1) обеспечивая адгезию клеток к коллагену. Это свойство особенно важно при повреждении тканей - высокая степень адгезии тромбоцитов способствует формированию первичного защитного слоя. Мутация 807С>Т (генотип ТТ) связана с аномальным повышением адгезивности тромбоцитов к коллагену и изменением активации Т лимфоцитов, что в свою очередь может приводить к образованию тромбов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам тромбоэмболии, ранним инфаркту миокарда и инсульту. OMIM: +192974. (Тромбоэмболия, инфаркт миокарда, ишемический инсульт).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
Н-18-022	Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации C825T (Ser275Ser): Маркер связан с изменением дифференцировки лимфобластов и фибробластов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертензии, увеличению массы тела после родов, восприимчивости к инфекционным заболеваниям. OMIM: 139130. (Артериальная гипертензия, ожирение, гипертрофия левого желудочка, инсулинорезистентность, сахарный диабет).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
Н-18-023	Фибриноген, бета полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена): Маркер связан с содержанием фибриногена в крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периферическому атеросклерозу. OMIM: 134830. (Ишемический инсульт, патологии беременности, тромбозы).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
Н-18-025	Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu): Маркер связан со скоростью активации фактора XIIIа системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии. OMIM: 134570. (Тромбоэмболия, инфаркт миокарда).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
Н-18-026	Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln): Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда. OMIM: 613878. (Тромбоэмболия, инфаркт миокарда).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
Н-18-027	Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp): Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к солнцевастительной гипертонии. OMIM: 102680. (Солнцевастительная гипертония).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
Н-18-029	Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена): Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, сердечно-сосудистой недостаточности. OMIM: 300034. (Артериальная гипертония, сердечно-сосудистая недостаточность).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
Н-18-030	Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln): Маркер связан с изменением активации протеина. С системы свертываемости крови, "Лейденовская мутация". Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии и преждевременным родам, ишемическому инсульту. OMIM: 612309. (Тромбоз, тромбоэмболия, преэклампсия, тромбоэмболические осложнения во время беременности, ишемический инсульт, риск тромбоэмболических осложнений при приеме гормональных препаратов).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
Н-18-031	Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена): Маркер связан с особенностями структуры фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преждевременным родам. OMIM: 176930. (Тромбоз, тромбоэмболия, преэклампсия, тромбоэмболические осложнения во время беременности, ишемический инсульт, риск тромбоэмболических осложнений при приеме гормональных препаратов).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	670,00 руб.
Н-18-032	Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp): Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии, ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, поздним формам болезни Альцгеймера, отслоению плаценты, развитию гипертензии во время беременности. OMIM: 163729. (Артериальная гипертензия, инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, ишемический инсульт, болезнь Альцгеймера).	до 5 суток. Указанный срок не включает деньги взятки биоматериала	670,00 руб.
Н-18-033	Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена): Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии. OMIM: 163729. (Спазм коронарных артерий).	до 5 суток. Указанный срок не включает деньги взятки биоматериала	670,00 руб.
Н-18-043	Бета 2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly): Генетический маркер связан с особенностями работы нейронных рецепторов. Исследуется для выявления формы проявления астмы, эффективности применения препаратов, содержащих альбутерол (бронхолитик), предрасположенности к ожирению. OMIM: 109690. (Бронхиальная астма, метаболический синдром).	до 5 суток. Указанный срок не включает деньги взятки биоматериала	1 300,00 руб.
Н-18-044	Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена): Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, преэклампсии и эклампсии. OMIM: 106150. (Артериальная гипертензия).	до 5 суток. Указанный срок не включает деньги взятки биоматериала	670,00 руб.
Н-42-001	Предрасположенность к повышенной свертываемости крови: • Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 • Выявление мутации 1691 G>A в гене F5	до 5 суток. Указанный срок не включает деньги взятки биоматериала	1 300,00 руб.
Н-42-002	Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина: • Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR • Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR • Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR • Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR	до 5 суток. Указанный срок не включает деньги взятки биоматериала	2 170,00 руб.
Н-42-003	Генетический риск развития гипертонии: • Выявление мутации 1378 G>T в гене ADD1 • Выявление мутации 704 T>C в гене AGT • Выявление мутации 521 C>T в гене AGT • Выявление мутации 1166 A>C в гене AGTR1 • Выявление мутации 1675 G>A в гене AGTR2 • Выявление мутации (-344) C>T в гене CYP11B2 • Выявление мутации 825 C>T в гене GNB3 • Выявление мутации (-786) T>C в гене NOS3 • Выявление мутации 894 G>T в гене NOS3	до 5 суток. Указанный срок не включает деньги взятки биоматериала	4 490,00 руб.
H-42-005	Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности: • Выявление мутации (-786) T>C в гене NOS3 • Выявление мутации 894 G>T в гене NOS3	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	2 500,00 руб.
H-42-009	Генетический риск развития тромбоэмболии: • Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 • Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 • Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR • Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	2 500,00 руб.
H-42-017	Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	2 500,00 руб.
H-42-030	Эффективность терапии препаратом "Клопидогрел" ("Плавикс")	10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	1 650,00 руб.

Печень

Код услуги	Описание	Срок	Цена
H-18-007	Ген интерлейкина 28В, II класс щитниковых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена): Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита C препаратами Рибавирин (Ребелол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). OMIM: *607402. dbSNP: rs12979860. (Прогнозирование ответа на лечение гепатита C, лечение хронического гепатита C препаратами рибавирин и PEG-интерферон.)	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	950,00 руб.
H-18-028	Альдегид-дегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys): Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью конверсии ацетальдегида в глицерин в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 100650. (Алкоголизм, рак пищевода, алкогольный цирроз печени, инфаркт миокарда, алкогольная детоксикация, повышенный уровень ЛПВП-холестерина).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	1 500,00 руб.
H-18-041	Алкоголь дегидрогеназа 1В (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His): Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 103720 (Предрасположенность к алкоголизму, алкогольная детоксикация).	7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	1 650,00 руб.
H-18-042	Алкоголь дегидрогеназа 1С (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val): Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 103730 (Предрасположенность к алкоголизму, алкогольная детоксикация).	7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	1 300,00 руб.
H-18-083	Ген интерлейкина 28В, II класс щитниковых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T> G (rs8099917, регуляторная область гена): Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита C препаратами Рибавирин (Ребелол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). OMIM: *607402. dbSNP: rs8099917 (Резистентность к вирусным инфекциям. Эффективность лечения гепатита C.)	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	1 050,00 руб.

Кишечник

Код услуги	Описание	Срок	Цена
H-18-013	Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена): Маркер связан с изменением активности фермента лактазы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной невосприимчивости (лактазной недостаточности). OMIM: 603202. (Лактазная недостаточность взрослых).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	850,00 руб.
H-18-086	Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)	до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	5 560,00 руб.
H-42-018	Лактозная непереносимость у взрослых: • Выявление мутации MCM6 (-13910) C>T в гене LCT • Выявление мутации MCM6 (-22018) C>T в гене LCT	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	1 400,00 руб.
H-42-019	Предрасположенность к колоректальному раку: • Выявление мутации 41686854 G>T в локусе LOC727677	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	3 500,00 руб.
H-42-024	Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера: • Выявление мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1	14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	3 000,00 руб.
H-42-027	Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптоэар", "Кампто")	5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	1 290,00 руб.
H-42-032	Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)	7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	13 670,00 руб.

Женская репродуктивная система

Код услуги	Описание	Срок	Цена
H-42-006	Биологический риск приема гормональных контрацептивов: • Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 • Выявление мутации 1691 G>A в гене F5	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	1 850,00 руб.
H-42-007	Предрасположенность к ранней привычной потере беременности: • Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 • Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 • Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR • Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	2 400,00 руб.
H-42-008	Предрасположенность к тромбофилии: • Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 • Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 • Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR • Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR • Выявление мутаций 2756 A>G в гене MTR • Выявление мутаций 66 A>G в гене MTRR	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	3 900,00 руб.
H-42-012	Риск раннего развития рака молочной железы и яичников: • Выявление мутации 185delAG в гене BRCA1 • Выявление мутации 4153delA в гене BRCA1 • Выявление мутации S382insC в гене BRCA1 • Выявление мутации 6174delT в гене BRCA2 • Выявление мутации 3819delGTAAA в гене BRCA1 • Выявление мутации 3875delGTCT в гене BRCA1 • Выявление мутации T300G в гене BRCA1 • Выявление мутации 2080delA в гене BRCA1	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	3 580,00 руб.
H-42-041	Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP210HB	до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	7 900,00 руб.

Мужская репродуктивная система

Код услуги	Описание	Срок	Цена
H-18-038	Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n): Маркер связан с активностью андрогенного рецептора. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты. OMIM: 313700. (Гормональное нарушение сперматогенеза, олигоспермия, азооспермия, астеноэзооспермия, мужская феминизация, рак простаты, спинобульбарная мышечная атрофия (тип Кеннеди)).	10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	1 850,00 руб.
H-18-039	Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (Множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков): Маркер связан с изменениями в дифференцировке гонад. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным формам тестикулярной мужской стерильности (азооспермия, олигоспермия, аспермия). OMIM: 480000. (Мужское бесплодие (азооспермия, аспермия, олигоспермия)).	до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	1 490,00 руб.
H-42-015	Гормоноаварийное нарушение сперматогенеза: * Выявление числа повторов (CAG)n в гене AR	10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	3 900,00 руб.
H-42-016	Генетические причины мужского бесплодия: * Выявление числа повторов (CAG)n в гене AR * Выявление делеционного полиморфизма в областях AZFa, AZFb, AZFc локуса AFR	10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	4 110,00 руб.
H-42-020	Тестикулярное нарушение сперматогенеза: * Выявление делеционного полиморфизма в областях AZFa, AZFb, AZFc локуса AFR	14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	2 350,00 руб.

Легкие

Код услуги	Описание		Срок	Цена
H-13-125	Фенотипирование альфа-1-антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования ПМ, PiZ, PiS и другие аллельные формы (эмфизема, ХОБЛ)		до 13 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	3 300,00 руб.
H-42-032	Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)		10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала	13 670,00 руб.