Что делать при положительном результате теста? Насколько опасны мутации в генах? Кому нужно пройти тестирование? Ответы на все эти и многие другие вопросы вы найдете в нашей статье.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются одним из основным факторов риска развития рака молочной железы (РМЖ). Гены BRCA1 и BRCA2 были открыты в 1994-1995 годах. Они являются классическими опухолевыми супрессорами. При потере функциональной активности этих генов возникают ошибки, приводящие к нарушению регуляции клеточного цикла, дифференцировки клеток и генетической нестабильности. Эти факторы являются спусковым механизмом канцерогенеза (развития онкологии).
Мутации этих двух генов встречаются у половины женщин с наследственным раком молочной железы. Мутации в гене BRCA1 более распространены. Они встречаются в 80% случаев, а мутации в гене BRCA2 - в 40%.
Насколько опасны мутации в генах BRCA1 и BRCA2
Мутации значительно увеличивают риск развития рака молочной железы и рака яичников.
- При мутациях в гене BRCA1 риск развития РМЖ к 70 годам составляет 57%-65%. Риск развития рака яичников 39%-40%.
- При мутациях в гене BRCA2 риск развития РМЖ к 70 годам составляет 45%-49%. Риск развития рака яичников 11%-18%.
При отягощенном семейном анамнезе риски возрастают почти вдвое.
При наличии мутаций в этих генах рак развивается раньше, в среднем в возрасте 40-44 лет. РМЖ, не связанный с генными мутациями, обычно развивается в возрасте около 54 лет, то есть более чем на 10 лет позже.
У женщин с генетическими мутациями чаще обнаруживаются микрокальцинаты, кисты и внутрипротоковые папилломы. В этом случае даже доброкачественные новообразования требуют особого наблюдения.
Кому необходимо проходить генетическое тестирование
Главным критерием направления на генетическое исследование является отягощенный семейный анамнез. Два и более случая РМЖ или рака яичников в семье позволяют относить пациентку к группе риска. Необходимо обязательно пройти тестирование, если у ваших близких РМЖ был диагностирован очень рано, в возрасте 35-45 лет.
Что делать при положительном результате генетического тестирования
Пациентки, у которых были выявлены мутации в генах BRCA1 или BRCA2, должны получить консультацию специалиста. Необходимо обсудить тактику дальнейшего наблюдения и профилактики рака молочной железы. Может быть рекомендовано обследование ближайших родственниц - матери или дочери, так как высока вероятность передачи мутации по наследству.
Женщинам с выявленными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 могут быть даны следующие рекомендации:
- Ежемесячно проводить самообследование молочных желез.
- 2 раза в год посещать маммолога и гинеколога.
- 1 раз в год делать УЗИ молочных желез в возрасте с 25 до 30 лет. В молодом возрасте ткани молочной железы характеризуются высокой плотностью, что снижает информативность маммографии. Предпочтительным методом скрининга в этом возрасте является УЗИ.
- 1 раз в год делать маммографию начиная с 30 лет. В качестве дополнительных методов диагностики могут быть рекомендованы КТ и МРТ.
- 2 раза в год делать УЗИ органов малого таза с 30 лет.
- 2 раза в год сдавать анализ на онкомаркеры CA-125 (маркер рака яичников) и CA-15-3 (маркер РМЖ) с 25 лет.
Что делать при отрицательном результате генетического тестирования
Отрицательный результат тестирования позволяет исключить высокий риск развития РМЖ и рака яичников. Однако он никак не влияет на общепопуляционный риск. Женщине необходимо придерживаться стандартных скрининговых программ (делать маммографию после 40, посещать маммолога 1-2 раза в год).
Отрицательный результат помогает снять тревожность и психологическое напряжение у женщин, которые по тем или иным причинам боялись развития РМЖ.