H-18-037
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
Содержание
Описание
Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.Тип биоматериала: Венозная кровь
Синонимы
18-037 выявление наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота).
Подготовка
Специальная подготовка не требуется.Код в номенклатуре МЗ РФ (Приказ №804н)
- A27.05.033
Стоимость 2 508₽
Срок выполнения: 16 дня
не включает день взятия материала
Взятие биоматериалов одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Другие анализы
наши специалисты
отзывы
Остались вопросы?
Оставьте заявку и наши специалисты проконсультируют вас!
Наши клиники в Ростове - выбирайте ближайшую
Красноармейская, д. 132
Проложить маршрут
Толмачева, д. 117
Проложить маршрут