H-42-078
Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)
Содержание
Описание
Болезнь Фабри, или болезнь Андерсона - Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента ?-галактозидазы А. Отсутствие или дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание обладает широким спектром клинических симптомов. В детском возрасте часто сопровождается болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте дополняется болью в животе, поражением почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. Секвенирование ДНК гена GLA - наиболее точный метод диагностики болезни Фабри.Синонимы
42-078 Болезнь Андерсона – Фабри, Диффузная ангиокератома
Подготовка
Специальная подготовка не требуется.
Стоимость 4 645₽
Срок выполнения: 10 дня
не включает день взятия материала
Взятие биоматериалов одного типа для разных анализов оплачивается один раз
Другие анализы
наши специалисты
отзывы
Остались вопросы?
Оставьте заявку и наши специалисты проконсультируют вас!
Наши клиники в Ростове - выбирайте ближайшую
Красноармейская, д. 132
Проложить маршрут
Толмачева, д. 117
Проложить маршрут