Главная Анализы Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

I-7643

Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

Содержание

Описание Подготовка

Описание

FMR1 – ассоциированные заболевания представляют собой фенотипически различные нозологии, которые связаны со специфическим изменением количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1. Ген FMR1 кодирует одноименный белок. Данный белок играет центральную роль в регуляции экспрессии и трансляции сотен видов мРНК, которые кодируют белки, участвующие в развитии и поддержании системы синаптических нейрональных связей.

Синонимы

7643 FMR1 FMR 1 первичная яичниковая недостаточность синдром тремора/атаксии синдром Мартина-Белл

Подготовка

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Стоимость 4 190₽

Срок выполнения: 16 дня не включает день взятия материала

Взятие биоматериалов одного типа для разных анализов оплачивается один раз

Другие анализы

H-13-079

Целиакия. Расширенное серологическое обследование

4 550 ₽

11 дней

H-13-123

Электрофорез белков мочи с определением типа протеинурии

1 200 ₽

12 дней

I-1670

Антитела к бета-2-гликопротеину, IgG (Anti-beta-2-glycoprotein, IgG)

1 150 ₽

8 дней

H-13-020

Ревматоидный фактор

500 ₽

2 дня

H-13-061

Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)

2 450 ₽

12 дней

H-13-102

Антитела к дсДНК-нуклеосомному комплексу класса IgG, подтверждение, тест 2-го поколения

1 375 ₽

12 дней

Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

Описание

Синонимы

Подготовка

Другие анализы

наши специалисты

отзывы

Остались вопросы?

Наши клиники в Ростове - выбирайте ближайшую