Размер:
AAA
Цвет: CCC
Изображения Вкл.Выкл.
Обычная версия сайта
Запись на приём

Цены на скрининг

Скрининг – комплексное медицинское обследование, включающее инструментальные исследования, тестирования и иные манипуляции, целью которых является идентификация людей, имеющих вероятность развития конкретной патологии выше, чем у остальных в обследованной группе.

Скрининг считается не диагностическим исследованием, а лишь подготовительным этапом исследования. По результатам обследования определяется, нужны ли последующие диагностические манипуляции для подтверждения или опровержения факта наличия патологии. При отсутствии возможности осуществления объективных анализов прохождение скрининга смысла не несет.

Скрининги отличаются от диагностики тем, что первые нацелены на обследования людей, потенциально не имеющих патологий. Именно поэтому обследуемые должны понимать, что, например, если при выполнении скрининга в 1 триместр гестации обнаруживается увеличение ТВП, это не всегда говорит о генетической патологии у ребенка и вынуждает прерывать гестацию.

Для чего необходим скрининг I и II триместров, и почему он показан всем беременным женщинам?

У любой пары существует риск зачатия ребёнка, имеющего генетическое заболевание. В данном случае не играет никакой роли образ жизни родителей, их социальное положение, состояние здоровья. Риск есть всегда.

Скрининговые исследования предлагаются всем лицам, наблюдающимися по поводу беременности. Одно из таких обследований – УЗ-обследование генетических аномалий в I триместре беременности, прохождение которого желательно каждой беременной женщине до 14 недели гестации.

Таким образом, скрининг I триместра – комплекс пренатальных исследований, осуществляемых на 11-14 неделях гестации, целью которых является предварительная идентификация женщин с повышенным риском рождения ребенка, страдающего хромосомными болезнями.

К 11-12 неделе гестации ребенок уже достигает достаточных размеров, чтобы хорошо изучить его анатомические особенности. На этом сроке уже можно выявить серьезные нарушения развития ребенка, которые могут быть несовместимы с жизнью, либо приводить к тяжелой инвалидизации. Среди всех выявляемых генетических аномалий чаще всего встречается синдром Дауна, при котором в 21 паре не две, а три пары хромосом.

Ультразвуковые маркёры, которые повышают риск генетических заболеваний

скринингПервое, что должно настораживать и требовать особого внимания – расширение ТВП (толщины воротникового пространства), невизуализируемые кости носа, порок сердца, связанный с дисфункцией трикуспидального клапана, а также реверсивный ток крови в венозном протоке. Ниже представлены более детальные уточнения по каждому отклонению.

Воротниковое пространство

Воротниковое пространство определяется как участок скопления жидкости между кожей и тканями шейного отдела позвоночника. Выявляется и в норме, и при генетических заболеваниях, но во втором случае ТВП увеличивается до 2,6 мм (а может и больше). Принципиально важно пройти скрининг на 12 (+-1) неделе беременности, ибо на более поздних сроках беременности воротниковое пространство исчезает. Очень редко эта структура переходит в генерализованный, либо локальный отек, иногда несовместимый с жизнью.

Как измеряется ТВП?

Для измерения ТВП применяются два метода – трансабдоминальный (практически во всех случаях), либо трансвагинальный. Результаты этих исследований отличаться не будут.

  1. Обследование проводится только в I триместр беременности, на сроке гестации от 11 до 14 недель. При этом размер ребенка для эффективного скрининга должен быть не менее 45 мм, но и не более 85 мм. Если на 11 неделе плод чуть меньше, это можно считать вариантом нормы, то тогда обследование переносится на 7-10 дней.

  2. Измерения осуществляются в переднезаднем направлении, то есть сагиттально, а головка ребенка предлежит нейтрально.

  3. Область на мониторе увеличивается до головы и верхней трети туловища.

  4. Область видимости должна увеличиваться так, чтобы наименьшее перемещение курсора выдавало изменение размера на одну десятую миллиметра.

  5. Измеряется ТВП в наиболее широком месте, при этом требуется дифференциация эхоструктуры кожи и амниона.

  6. Во время обследования толщина воротничкового пространства измеряется несколько раз, а выбирается наибольшее из полученных значений.

Порой к мнимому увеличению ТВП приводит обвивание шеи пуповиной. Тогда измеряется с обеих сторон пуповины. Дабы оценить риск, высчитывается среднее значение из полученных.

Визуализация носовых костей

Проводится на 11-14 неделе гестации. В этот период визуализация получается в 96% случаев. Копчико-теменной размер плода должен быть не менее 45 мм и не более 85 мм.

  1. Изображение на мониторе увеличивается таким образом, чтобы была полностью видна голова и верхняя треть туловища.

  2. Плод должен рассматриваться в переднезадней плоскости.

  3. При отсутствии каких-либо хромосомных патологий возможно отсутствие определения носовых костей в 1% случаев у женщин европеоидной расы, и в 9% случаев у женщин африканского этноса.

  4. При трисомии 21 пары носовые кости не визуализируются в 65% случаев, при трисомии 13 пары – 25%, при трисомии 18 пары – у половины.

В процессе визуализации носовых костей должны распознаваться три слоя. Верхний – это кожа, посередине – кончик. Внизу визуализируется собственно носовая кость, эта линия более толстая.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

Зачастую большинство хромосомных патологий сопровождаются нарушениями и пороками развития многих систем организма. Чаще всего – сердцечно-сосудистой, что в некоторых случаях приводит к тяжелой инвалидизации.

Венозный проток

В первом триместре беременности нарушение тока крови в венозном протоке вместе с хромосомными аномалиями и сердечными патологиями может привести к невынашиванию беременности. В эти сроки гестации изменение кривых скорости тока крови диагностируют у 85% имеющих трисомию 21, а у здоровых плодов – 5%.

Трикуспидальная регургитация

Трикуспидальной регургитацией называют порок правых камер сердца, характеризующийся недостаточностью трехстворчатого клапана, что приводит к возвращению крови в предсердие из желудочка в момент систолы.

Это явление, как и реверс тока в венозном протоке уже не диагностируется к 15-16 неделе. Тем не менее, следует в 19 неделю пройти эхокардиографию, потому что в некоторых случаях вышеописанные явления могут говорить о наличии врожденного порока сердца.

Разумеется, описанное исследование не должно ограничиваться выявлением ультразвуковых маркёров, увеличивающих риск для ребенка – синдром Эдвардса, Патау и др. В 1 триместре также диагностируют синдром Дэнди-Уокера, акранию, мегацистис и многое другое.

Результаты скрининга, особенно в сочетании с анализом на фактор роста плаценты, имеют немалое значение не только для последующего диагностирования ряда хромосомных патологий, но также используются для анализа риска выкидыша, тяжелой степени гестоза, нарушения и задержки развития плода.

 

Рекомендации The Fetal Medicine Foundation (FMF)

скринингДля оценки вышеперечисленных признаков врач должен обладать высокой квалификацией. Наши специалисты, осуществляющие пренатальный скрининг в Ростове-на-Дону, имеют лицензии The Fetal Medicine Foundation, международной организации, деятельность которой посвящена исследованиям в области биологии плода, пренатальной медицины.

Организация разрабатывает новейшее программное обеспечение, которым снабжаются сертифицированные медицинские пренатальные центры, что позволяет по результатам УЗ- и биохимического исследований анализировать риск хромосомных аномалий у плода.

Чтобы получить сертификат по осуществлению УЗ-скрининга на 12 (+- 3) неделе гестации, следует:

  1. Пройти тренинг при поддержке The Fetal Medicine Foundation. Курсы проходят в аккредитованных центрах.

  2. Освоить практический курс в центре.

  3. Предоставить в организацию УЗ-фото в соответствии с разработанными организацией критериями – толщину воротникового пространства, визуализацию костей носа, результаты допплеровского исследования тока крови в венозном протоке и трехстворчатого клапана.

Обладая сертификатом международного образца, специалист может принимать участие в международных конференциях, исследованиях, повышая свою квалификацию.

В заключение

В том случае, если полученные результаты будут говорить о невысоком риске наличия хромосомных аномалий у ребенка, специалисты центра порекомендуют повторное проведение УЗ-исследования в 20 неделю беременности и в 31 неделю беременности (+- 1-2 недели).

В случае выявления повышенного риска наличия у ребенка генетических заболеваний необходимо понимать, что это лишь результат скрининга, но никак не диагноз. В такой ситуации потребуется консультация врача-генетика и последующее кариотипирование плода. Это цитогенетический метод, позволяющий проанализировать число и структуру хромосом, диагностировать нарушения в хромосомном составе. Используются инвазивные методы диагностики – хорионбиопсия, либо амниоцентез, позволяющие обнаружить врожденные хромосомные дефекты.

Ни здоровый образ жизни родителей, ни отсутствие родственников с генетическими патологиями, ни высокое социальное благополучие не могут гарантировать рождение ребенка без хромосомных аномалий. Наши специалисты рекомендуют вам своевременно проходить обследования на протяжении всего срока гестации.